Assessment of genetic diversity in local breeds
| dc.contributor.corporatename | Kassel, Universität Kassel, Fachbereich Ökologische Agrarwissenschaften | |
| dc.contributor.referee | Hinrichs, Dirk (Prof. Dr.) | |
| dc.contributor.referee | Thaller, Georg (Prof. Dr.) | |
| dc.date.accessioned | 2021-03-11T06:12:45Z | |
| dc.date.available | 2021-03-11T06:12:45Z | |
| dc.date.issued | 2020-06 | |
| dc.description.sponsorship | This doctoral thesis was prepared with generous support by the H. Wilhelm Schaumann Stiftung, Hamburg | |
| dc.identifier | doi:10.17170/kobra-202103103471 | |
| dc.identifier.uri | http://hdl.handle.net/123456789/12613 | |
| dc.language.iso | eng | |
| dc.rights | Urheberrechtlich geschützt | |
| dc.rights.uri | https://rightsstatements.org/page/InC/1.0/ | |
| dc.subject | Genetic diversity | eng |
| dc.subject | Local breeds | eng |
| dc.subject | German cattle | eng |
| dc.subject | Sheep | eng |
| dc.subject | Horse | eng |
| dc.subject | Inbreeding | eng |
| dc.subject | Runs of homozygosity | eng |
| dc.subject | PLINK | eng |
| dc.subject | SNP data | eng |
| dc.subject | Pedigree analysis | eng |
| dc.subject | Pig | eng |
| dc.subject.ddc | 630 | |
| dc.subject.swd | Genetik | ger |
| dc.subject.swd | Genetische Variabilität | ger |
| dc.subject.swd | Tierzucht | ger |
| dc.subject.swd | Inzucht | ger |
| dc.subject.swd | Tierrasse | ger |
| dc.title | Assessment of genetic diversity in local breeds | eng |
| dc.type | Dissertation | ger |
| dc.type.version | publishedVersion | |
| dcterms.abstract | The present study aimed at assessing genetic diversity in selected local livestock breeds in Northern Germany, and furthermore, examining some of the indices used in describing diversity in populations. The study begun with an assessment of genetic diversity in the German Angler (RVA) and Red-and-white dual-purpose (RDN) cattle breeds. Analyses of the RVA and RDN pedigrees, consisting of 93,078 and 184,358 records, respectively, revealed a number of Red Holstein (RH) sires that were influential in these breeds. Even when the pedigrees were combined and analysed, four RH individuals alone had a cumulative marginal genetic contribution of over 9% and were at the top of the list. The results also revealed low levels of classical inbreeding for RVA (1.39%) and RDN (0.41%) with moderately high effective population size (Ne) estimates of 156 and 170, respectively. However, using purging-based approaches such as the ancestral history coefficient, the levels of inbreeding rose slightly and the corresponding Ne values were reduced to 50 and 53 for RVA and RDN, respectively. Additionally, estimates of effective number of founders and ancestors indicated an unbalanced genetic contribution in the founder populations, where some individuals had many more offspring than others. Notably, the quality of pedigrees used for the analyses was low with mean number of complete generation equivalent of 5.59 and 2.7 for RVA and RDN, respectively. A follow-up study was performed to assess genetic diversity at the genome level, investigate gene flow events, and to shed light on the usefulness of runs of homozygosity (ROH) as a means to estimate inbreeding. The Illumina BovineSNP50 BeadChip information on RVA, RDN, RH and 11 outgroup breeds were made available for the different analyses. For RVA, RDN and RH, observed heterozygosity (Ho) estimates were 0.374, 0.356 and 0.363, and the estimates of ROH-based genomic inbreeding (FROH) were 0.021, 0.045 and 0.053, respectively. Linkage disequilibrium-based Ne estimate for five generation ago was highest in RVA (113) and lowest in RDN (67). Population structure analyses found a high level of admixture between RVA and RH than between RDN and RH, and for the first time, connectedness between RVA and Norwegian Red cattle was uncovered. Furthermore, the investigation showed moderate to high positive correlations between FROH and pedigree-based inbreeding (FPED), and even when FPED was zero, traces of inbreeding were detected by the ROH-based measure. A third investigation was launched to analyse genetic diversity in the German White-headed mutton (GWM) sheep using both pedigree (N = 19,000) and genotype (N = 46) data. Additionally, different measures of ROH inbreeding were investigated. From the pedigree analysis, average generation interval was 3.24. Estimate of average FPED and Ne for the whole population were 0.01 and 132, respectively, and differed from the estimates computed for a subpopulation of animal born in the last four years of pedigree data, which were 0.04 and 99, respectively. Only 59 ancestors explained 50% of variation in the breed. Genome-based Ho and Ne were 0.389 and around 50, respectively. Based on 16,852 single nucleotide polymorphism (SNP) markers, three separate population structure analyses pointed to the flow of genes from other breeds, especially Berrichone du Cher to GWM. To investigate different ROH inbreeding measures, FROH was calculated based on either ROH length or on the number of SNPs in ROH. Inbreeding estimates derived from the two measures were 0.045 and 0.046 and highly correlated (rp = 0.99). Furthermore, total FROH was effectively partitioned into values for specific chromosomes. In a final investigation, the outcomes of two ROH detection software including PLINK and RZOOROH were compared to address the lack of consensus on the choice of parameter thresholds in calling ROH across studies. With array data on 52 Mangalitza pigs and whole genome sequence (WGS) data on six Schleswig Draught horses, the analyses showed comparable estimates of FROH across different models and detection software, although the number of ROH detected varied greatly. In the horse, an array-like dataset consisting of 26,932 SNPs was compared to the WGS data and the latter proved to be more efficient in detecting small size ROH. | eng |
| dcterms.abstract | Das Ziel der vorliegenden Ausarbeitungen war die Untersuchung genetischer Diversität in ausgewählten regionalen Nutztierrassen in Norddeutschland. Darüber hinaus wurden einige Indizes beleuchtet, die für die Beschreibung der Diversität in Populationen genutzt werden. Ausgangspunkt der Ausarbeitungen war die Untersuchung der genetischen Diversität der Rinderrassen Deutsche Angler (RVA) und Rotbunt Doppelnutzung (RDN). Anhand der Analyse von RVA (N = 93.078) und RDN (N = 184.358) Pedigrees wurde deutlich, dass auf diese Rassen eine Anzahl von Red Holstein (RH)-Vatertieren Einfluss genommen haben. Selbst bei einer vereinten Analyse, bei der die Pedigrees der RVA und RDN zusammengelegt wurden, waren es vier RH Tiere, die einen hohen Anteil an genetischen Einfluss von über 9% aufwiesen. Die Ergebnisse ergaben darüber hinaus niedrige Niveaus der durchschnittlichen klassischen Inzucht (RVA = 1,39 % und RDN = 0,41 %) und eine hohe geschätzte effektive Populationsgröße (Ne) (RVA = 156 und RDN = 170) beider Rassen. Wurden jedoch bereinigende Ansätze, wie der ancestrale Inzuchtkoeffizient genutzt, stiegen die Inzuchtniveaus leicht und die korrespondierenden Ne-Werte reduzierten sich für RVA auf 50 und für RDN auf 53. Zusätzlich wies die Schätzung der effektiven Anzahl von Gründern und Vorfahren auf einen unausgeglichenen, genetischen Beitrag in der Gründerpopulation hin, wobei einige Individuen sehr viel mehr Nachkommen hatten als andere. Einschränkend muss hinzugefügt werden, dass die Qualität der für die Analysen genutzten Pedigrees mit einer durchschnittlichen Anzahl vollständiger Generationsäquivalente von 5,59 und 2,7 für RVA und RDN gering war. Eine nachfolgende Untersuchung wurde durchgeführt, um die genetische Diversität auf Ebene des Genoms zu untersuchen. Untersucht wurden Genflussereignisse und die Eignung von homozygoten Segmenten (engl.: runs of homozygosity, kurz: ROH) als ein Mittel zur Schätzung von Inzucht. Über den „Illumina BovineSNP50 BeadChip“ wurden Informationen zu RVA, RDN, RH und elf weiteren ausgewählten Rassen für die unterschiedlichen Analysen eingeholt. Die jeweils für RVA, RDN und RH beobachtete Heterozygotie (Ho) betrug 0,374, 0,356 und 0,363 und die Schätzungen der genomischen Informationen zur Inzucht (FROH) waren jeweils 0,021, 0,045 und 0,053. Die auf dem Kopplungsungleichgewicht basierenden Schätzungen von Ne für die letzten fünf Generationen waren bei RVA mit 113 am höchsten und bei RDN mit 67 am niedrigsten. Die Analyse der Populationsstruktur zeigte höhere Anteile der Vermischung zwischen RVA und RH als von RDN und RH. Darüber hinaus wurde zum ersten Mal die Verbindung zwischen RVA und Norwegischem Rotvieh belegt. Die Untersuchungen zeigten außerdem eine moderate bis hohe positive Korrelation zwischen FROH und der Informationen zur pedigreebasierten Inzucht (FPED). Sogar für den Fall, dass FPED Null war, wurden Anzeichen von Inzucht durch die Analyse von homozygoten Segmenten aufgedeckt. Eine dritte Untersuchung wurde durchgeführt, um die genetische Diversität des Deutschen Weißköpfigen Fleischschafes (GWM) durch die Nutzung von Daten aus Pedigree (N = 19.000) und Genotypen (N = 46) zu analysieren. Darüber hinaus wurden verschiedene Verfahren zur Ermittlung von Inzucht auf Basis von ROH untersucht. Ausgehend von der Pedigree-Analyse war das durchschnittliche Generationsintervall 3,24. Schätzungen des mittleren FPED und Ne für die gesamte Population betrugen 0,01 und 132. Diese Werte unterschieden sich von den Schätzungen, die für eine Subpopulation der Tiere, geboren in den letzten vier Jahren der Pedigree-Daten, berechnet wurden und 0,04 und 99 betrugen. Nur 59 Vorfahren erklärten 50 % der Unterschiede in den Rassen. Die auf Basis der Genomanalyse ermittelten Werte für Ho und Ne betrugen 0,389 sowie rund 50. Die drei auf Basis von 16.825 SNP Markern durchgeführten, separaten Populationsanalysen wiesen auf einen Genfluss von anderen Rassen, wie vor allem Berrichone du Cher zu GWM hin. Um unterschiedliche Verfahren zur Ermittlung von Inzucht auf Basis von ROH zu vergleichen, wurde FROH auf Basis von entweder Länge der ROHs oder Anzahl von SNPs in den ROHs kalkuliert. Die von diesen zwei Verfahren abgeleiteten Schätzungen der Inzucht betrugen im Mittel 0,045 bzw. 0,046 und wiesen eine hohe Korrelation (rp = 0,99) auf. Des Weiteren war FROH gesamt in Werte für spezifische Chromosomen aufgeteilt. In einer abschließenden Untersuchung wurden die Ergebnisse von den zwei zur Identifikation von ROHs geeigneten Softwareprogrammen PLINK and RZOOROH miteinander verglichen. Dies diente dazu, um das Fehlen einer Übereinstimmung in der Wahl von Schwellenwerten zur Bestimmung von ROHs in unterschiedlichen Studien zu thematisieren. Die Analyse von Felddaten von 52 Mangalitza-Schweinen und Daten der vollständigen Genomsequenz (VGS) von sechs Schleswiger Kaltblut-Pferden zeigte vergleichbare Schätzungen von FROH über verschiedene Modelle und Analysesoftware, obwohl die Nummer von gefundenen ROH in großem Umfang variierte. Für die Pferde wurde ein array-ähnlicher Datensatz (26.932 SNPs) mit den VGS-Daten verglichen. Letztere erwiesen sich als effizienter in der Identifikation von kurzen ROH. | ger |
| dcterms.accessRights | open access | |
| dcterms.creator | Addo, Sowah | |
| dcterms.dateAccepted | 2020-12-11 | |
| dcterms.extent | xx, 133 Seiten | |
| kup.iskup | false |